Diagnóstico precoz y su relevancia en trombocitemia esencial

Los primeros datos de incidencia de trombocitemia esencial (TE) provienen de un estudio entre 1983 y 1999 realizado en Suecia donde se determinó una incidencia anual de 1,55 por 100.000 habitantes para TE. Los datos en 2014 en USA estima la incidencia en 38–57 por 100.000 h.^1,2

Para realizar un adecuado y precoz diagnóstico deben seguirse los siguientes pasos para cumplir con los criterios diagnósticos de la OMS 2016 (tabla 1):^2,3,4,5,6

• Se debe considerar el diagnóstico de TE ante cualquier recuento, persistente e inexplicado, de plaquetas por encima de 450 x 109/l, de acuerdo con los criterios de la OMS. El diagnóstico se realiza por exclusión, descartando trombocitosis reactiva u otros neoplasmas.
• El cribado de la mutación V617F en JAK2 debería realizarse en los pacientes sospechosos de presentar TE, además de la posterior evaluación de las mutaciones en MPL, cuando la mutación en JAK2 es negativa. Suelen ser positivos en la mitad de los pacientes con TE. En el caso de que exista mutación, se necesitaría realizar un diagnóstico de otros neoplasmas. (Ver figura 1).

^{Leer sobre: Trombocitemia esencial (TE): estado del arte de aproximación diagnóstica, pronóstica y tratamiento}

^{Tabla 1. Tomada de referencia 2.}

Gráfica 1. Pasos del tamizaje de mutación sanguínea en sospecha de TE

Adicionalmente al tamizaje, se recomienda la biopsia de médula ósea con el objetivo de hacer el diagnóstico diferencial y poder concluir efectivamente sobre el diagnóstico y entonces poder orientar el manejo. (Ver gráfica 2).²

Gráfica 2. Diagnóstico diferencial entre TE y Mielofibrosis fibrótica primaria.

En este punto, resulta importante la estratificación del riesgo trombótico que permite una adecuada gestión y cumplir con el objetivo primordial del manejo en pacientes con TE: prevenir los eventos trombóticos o hemorrágicos.² Además, poder intentar un diagnóstico precoz puede ser una buena estrategia, teniendo en cuenta que, una proporción significativa de pacientes con trombosis antes del diagnóstico de policitemia vera y TE presentan eritrocitosis o trombocitosis (como lo indican las guías OMS 2016) antes del episodio de trombosis.⁷ Lo anterior podría ir en beneficio de disminuir los pacientes que debuten con trombosis para su ulterior diagnóstico de TE, aunque signifique ir en contravía del adagio “ante el ruido de galope, pensar en caballos y no en cebras”, pero hace sentido tener a la TE en consideración.

Tabla 2. Estratificación del riesgo en pacientes con TE

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Referencias

1. Barbui T, Thiele J, Ferrari A, et al. The new WHO classification for essential thrombocythemia calls for revision of available evidences. Blood Cancer J. 2020 Feb 25;10(2):22.
2. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2020 Dec;95(12):1599-1613.
3. Bose P, Verstovsek S. Updates in the management of polycythemia vera and essential thrombocythemia. Ther Adv Hematol. 2019 Aug 30;10:2040620719870052.
4. Guglielmelli P, Vannucchi AM. Current management strategies for polycythemia vera and essential thrombocythemia. Blood Rev. 2020 Jul;42:100714.
5. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2019 Jan;94(1):133-143.
6. Ramirez G, García-Sanchez R, Plaza S. Tratamiento del paciente con trombocitemia esencial [Management of patients with essential thrombocythemia]. Med Clin (Barc). 2013 Mar 16;140(6):278-82.
7. Lakhwani S, Pardina-Echevarría M, Arcas-Vega R, et al. Relevance of early diagnosis in polycythemia vera and essential thrombocythemia: A single center's experience. Rev Clin Esp (Barc). 2022 Mar;222(3):169-173.