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La trombocitemia esencial es una de las más comunes neoplasias mieloproliferativas con cromosoma Filadelfia negativo. Su curso clínico, la mayoría de las veces es asintomático, pero en algunos pacientes puede aumentar el riesgo de trombosis, sangrados y de sufrir eventos cardiovasculares mayores y menores.1 Su incidencia se estima en 1.2 a 3.0 por cada 100.000 habitantes por año. La prevalencia en un estudio con participantes mayores de 65 años, fue de 1,9%.
La trombocitosis (recuento de plaquetas >450.000/m3) en pocas ocasiones se presenta en niveles extremos (>1´000.000/m3).2 Esta patología combina 3 tipos de factores de riesgo trombogénicos (ver gráfica 1) por lo cual incrementa el riesgo de eventos tromboembólicos en los pacientes que la padecen entre un 11 y 39%.3 Entre los genes más frecuentemente involucrados encontramos a: JAK2 V617F (60%), CALR (20%), y al MPL (3%).2
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Gráfica 1. Factores de riesgo trombogénicos en Trombocitemia esencial3
Diagnóstico
Para el diagnóstico se deben usar los criterios diagnósticos de la OMS 2017 (ver tabla 1).2,4
Criterios diagnósticos de la trombocitemia esencial según la OMS (2017) |
| Criterios mayores |
| 1. Trombocitosis persistente ≥450x10 |
| 2. Biopsia medular con predominio de megacariocitos maduros y de gran tamaño con núcleo hiperlobulando, sin incremento significativo o desviación a la izquierda de la granulopoyesis o de la eritropoyesis y muy infrecuentemente incremento de la reticulina (MF1). |
| 3. No evidencia, según criterios diagnósticos de la OMS, de policitemia vera, mielofibiosis primaria, leucemia mieloide crónica, síndrome mielodisplásico u otra neoplasia mieloide. |
| 4. Demostración de la mutación JAK2 V617F, CALRO MPL |
| Criterios Menor |
| 1. Presencia de un marcador clonal o ausencia de evidencia de trombocitosis reactiva. |
| Ausencia de incremento de la HB > 16.5g/dL (H)-16g/dL (M) en presencia de ferritina serica disminuida después de tratamiento con hierro; Ausencia de marcada fibrosis reticuliníca o colagena de síndrome leucoeritroblástico y de medula hipercelular en la relación a la edad, con displasia megacariocítica. Ausencia de reordenamento BCR-ABL1. Ausencia de diseritropoyesis y disgranulopoyesis. Ausencia de causas reactivas de trombocitosis: ferropenia, esplenectomia, cirugía, infección, inflamación, cáncer metastásico y síndromes linfoproliferativos. La presencia de una causa clínica de trombocitosis reactiva no excluye el diagnóstico de TE si se cumplen los 3 primero criterios. |
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Pronóstico
Una vez establecido el diagnóstico de trombocitemia esencial y ante la presencia de trombocitosis se debe aplicar el IPSET-t para evaluar el riesgo de trombosis y posteriormente el score IPSET para pronóstico (ver tablas 2, 3 y 4).2,4,5,6
Tabla 2. Modelo IPSET para pronóstico de supervivencia en TE5
|
Factor de riesgo |
0 |
1 |
2 |
|
Edad |
<60 años |
≥60 años |
|
|
Conteo de globulos blancos x 109/L |
<11 |
≥11 |
|
|
Antecedentes de trombosis |
No |
Si |
Puntajes: 0 Riesgo bajo; 1-2 Riesgo intermedio; 3-4 Riesgo alto
Tabla 3. Score IPSET-trombosis4
|
Factor de riesgo |
Hazard ratio |
Puntaje |
|
Edad >60 años |
1.5 |
1 |
|
Antecedentes de trombosis |
1.93 |
2 |
|
FR CV (diabetes, hipertensión arterial, tabaquismo, dislipidemia) |
1.56 |
1 |
|
JAK2 V617F |
2.04 |
2 |
Puntajes: <2 Riesgo bajo; 2 Riesgo intermedio; >2 Riesgo alto
1.03% pacientes/año; 2.35% pacientes/año; 3.56% pacientes/año
Tabla 4. Score IPSET-trombosis revisado
Muy bajo riesgo
|
Factor de riesgo |
Variable |
|
Edad |
≤60 años |
|
Antecedentes de trombosis |
No |
|
JAK2 V617F |
Sin mutación |
Riesgo bajo
|
Factor de riesgo |
Variable |
|
Edad |
≤60 años |
|
Antecedentes de trombosis |
No |
|
JAK2 V617F |
Con mutación |
Riesgo intermedio
|
Factor de riesgo |
Variable |
|
Edad |
>60 años |
|
Antecedentes de trombosis |
No |
|
JAK2 V617F |
Sin mutación |
Riesgo alto
|
Factor de riesgo |
Variable |
|
Edad |
>60 años |
|
Antecedentes de trombosis |
Si |
|
JAK2 V617F |
Con mutación |
Tratamiento
De acuerdo con las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) y European Leukemia Net (ELN), el tratamiento de la trombocitemia esencial se basa en Aspirina bajas dosis 100 mg/día para síntomas vasculares, y sólo en el caso de pacientes de alto riesgo, se deberá añadir un agente citoreductor (ej: Anagrelide), ver tabla 5 y 6.2
Tabla 5. Guías de la NCCN
|
Variable |
Muy bajo riesgo |
Riesgo bajo |
Riesgo intermedio |
Riesgo alto |
|
Características del paciente |
≤60 años, sin antecedentes de trombosis, sin mutación JAK2 V617F |
≤60 años, sin antecedentes de trombosis, con mutación JAK2 V617F |
>60 años, sin antecedentes de trombosis, sin mutación JAK2 V617F |
>60 años, sin antecedentes de trombosis, con mutación JAK2 V617F |
|
Tasa de trombosis |
0.44%/año sin factores de riesgo cardiovasculares 1.05%/año con factores de riesgo |
1.59%/año sin factores de riesgo cardiovasculares 2.57%/año con factores de riesgo |
1.44%/año sin factores de riesgo cardiovasculares 1.64%/año con factores de riesgo |
2.36%/año sin factores de riesgo cardiovasculares 4.17%/año con factores de riesgo |
|
Manejo de los factores de riesgo cardiovasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
|
Tratamiento |
Agentes citoreductores no recomendados como primera opción |
Agentes citoreductores no recomendados como primera opción |
Agentes citoreductores no recomendados como primera opción |
Primera línea: Anagrelide ó Hidroxiurea ó Interferon alfa 2a. Segunda línea: Anagrelide ó Hidroxiurea ó Interferon alfa 2a. O referir para estudio clínico |
Tabla 6. Guías de la ELN
|
Variable |
Riesgo bajo |
Riesgo intermedio |
Riesgo alto |
|
Tasa de trombosis |
Puntaje 0-1; 1.03%/año |
Puntaje 2; 2.35%/año |
Puntaje ≥3; 3.56%/año |
|
Manejo de los factores de riesgo cardiovasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
Aspirina 81 a 100 mg/día para síntomas vasculares |
|
Tratamiento: primera línea |
Agentes citoreductores no recomendados como primera opción |
Agentes citoreductores no recomendados como primera opción |
Hidroxiurea o interferón alfa-2a |
|
Segunda línea |
Anagrelide o interferón alfa-2a |
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Referencias
- Guglielmelli P, Vannucchi AM. Current management strategies for polycythemia vera and essential thrombocythemia. Blood Rev. 2020 Jul;42:100714.
- Tefferi A, Pardanani A. Essential Thrombocythemia. N Engl J Med. 2019 Nov 28;381(22):2135-2144.3.
- Maleknia M, Shahrabi S, Ghanavat M, et al. Essential thrombocythemia: a hemostatic view of thrombogenic risk factors and prognosis. Mol Biol Rep. 2020 Jun;47(6):4767-4778.
- Mora B, Passamonti F. Developments in diagnosis and treatment of essential thrombocythemia. Expert Rev Hematol. 2019 Mar;12(3):159-171.
- Passamonti F, Thiele J, Girodon F, et al. A prognostic model to predict survival in 867 World Health Organization-defined essential thrombocythemia at diagnosis: a study by the International Working Group on Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2012 Aug 9;120(6):1197-201.
- IPSET - Thrombosis Risk for essential thrombocythemia: Online Calculator | ClinCaseQuest. (2022). Retrieved 13 October 2022, from https://clincasequest.hospital/ipset/
