La detección temprana del cáncer es una prioridad en la medicina moderna, y los marcadores tumorales juegan un papel crucial en este proceso.
Estas sustancias, generalmente proteínas, se encuentran en sangre, orina o tejidos corporales y pueden ser indicativas de la presencia de cáncer, aunque también pueden elevarse en condiciones no malignas.
En este artículo exploraremos qué son, los principales tipos de marcadores tumorales y su relevancia clínica.
Los marcadores tumorales séricos representan una herramienta invaluable en la práctica clínica en especial en el campo de la oncología. Este artículo, describe los marcadores principales detectables en sangre, y que son producidos por el propio tumor o como respuesta del organismo ante su presencia. Su análisis ha evolucionado significativamente, ofreciendo información complementaria crucial en diversas etapas del manejo oncológico, desde la sospecha diagnóstica, la estadificación y hasta el monitoreo de la respuesta al tratamiento o la detección temprana de recidivas. A continuación documentaremos una descripción de los marcadores tumorales claves más frecuentes, explorando su utilidad clínica específica en diferentes tipos de cáncer, sus limitaciones inherentes y los avances más recientes en su aplicación para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes oncológicos.
| Marcadores tumorales | ¿Qué es? | Rango normal (general) ó anormal | Patologías asociadas | Puntos claves | Referencias. |
| CEA (Antígeno CarcinoEmbrionario) | CEA es una glicoproteína que se produce principalmente en el tejido gastrointestinal durante el desarrollo fetal. Ciertas células epiteliales en tejidos normales pueden producir cantidades pequeñas de CEA. Las células cáncerosas de tejido mamario, páncreatico, estómago, esófago, ovario, y hepático pueden producir CEA.[1] | < 5 ng/ml. Normal Fumadores, Enfermedad inflamatoria intestinal, pancreatitis o hepatipatia: alrededor de 10 ng/mL. Entre 10-20 ng/mL riesgo moderado de Cáncer > 20mg/mL riesgo mayor de cáncer [2] |
Cáncer colorrectal, de pulmón, de mama, de páncreas, de estómago, de esófago, de ovario, de hígado y otros. También se encuentra elevado en afecciones benignas (tabaquismo, enfermedad inflamatoria intestinal). | No es específico de ningún cáncer. Valores entre 10-20 ng/mL pueden estar asociados con cáncer, pero también pueden ser causados por condiciones benignas. | 1, Borda A, Prieto C, Jiménez J, Vila J, Zozaya JM, Borda F. Valor pronóstico pretratamiento del antígeno carcinoembrionario en el cáncer colorrectal operado. ¿Es útil en todos los estadios del tumor? Gastroenterol Hepatol. 2015;38(8):467-474. doi: 10.1016/j.gastrohep.2015.05.002. 2, Duffy MJ. CEA as a tumour marker: clinical issues. Ann Clin Biochem. 2001;38(Pt 6):703-18. |
| CA 19-9 (Antígeno de Carbohidratos 19-9) | Es un antígeno tumoral, específicamente un glicolípido. Se encuentra en pequeñas cantidades en la superficie de ciertas células como células del páncreas, el hígado, la vesícula biliar y el revestimiento del estómago y el intestino. La producción de CA 19-9 depende de la presencia de una enzima llamada fucosiltransferasa.[1] | < 37 U/mL Normal 37 a 100 U/mL puede ser causado por condiciones benignas o, en algunos casos, por cáncer en etapas tempranas. 100 - 1000 U/mL Mayor riesgo de Cáncer.[1] |
Cánceres de páncreas, colorrectal, estómago, hígado y vías biliares. Condiciones benignas como Pancreatitis, Colangitis,Enfermedad hepática o Fibrosis quística |
También se eleva en condiciones benignas (pancreatitis, colangitis). | 1. MedlinePlus. Prueba de CA 19-9 en sangre (cáncer de páncreas) [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.; [actualizado 23 ago. 2023; citado 2024 jun 25]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-ca-19-9-en-sangre-cancer-de-pancreas/ |
| CA 125 (Antígeno de carbohidratos 125) | Es una glicoproteína, se conoce como mucina 16 (MUC16), CA 125 se produce en pequeñas cantidades en las células normales de varios tejidos, incluyendo ovarios, útero (endometrio), trompas de Falopio, peritoneo (la membrana que recubre la cavidad abdominal), tracto gastrointestinal y pulmones (pleura), su vida media en sangre es de aproximadamente 5 días. [1] | < 35 U/mL Normal 35 - 200 U/mL puede ser mayor riesgo de Endometriosis, Enfermedad inflamatoria pélvica ,Miomas uterinos, Embarazo Menstruación, Peritonitis, Enfermedad hepática, o cáncer en etapas tempranas 200 - 500 U/mL mayor riesgo de Cáncer. [2] |
Cáncer de ovario, endometrio, pulmón, páncreas y mama. ó Endometriosis, Enfermedad inflamatoria pélvica ,Miomas uterinos, Embarazo Menstruación, Peritonitis, Enfermedad hepática |
También se eleva en condiciones benignas (endometriosis, enfermedad inflamatoria pélvica). | 1.Eiras S, Fu X, Basdas R, de la Espriella Juan R, García-Vega D, Núñez Villota J, et al. MUCINA 16 O ANTÍGENO CARBOHIDRATO 125: PRESENCIA EN CÉLULAS MESOTELIALES DEL EPICARDIO Y RELACIONES ADYACENTES. En: EC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular; 2023 Oct 27; Málaga, España. 2. Moore RG, Miller MC, Steinhoff M, Lambert-Messerlian G, Breheny J, Gajewski W, et al. Serum CA 125 monitoring for detection of recurrence after primary therapy of epithelial ovarian cancer. Obstet Gynecol. 2006;108(2):275-81. 3.National Cancer Institute (NCI). CA-125 Test [Internet]. Bethesda (MD): NCI; [citado 2024 jun 25]. Disponible en: https://www.cancer.gov/types/ovarian/patient/ca-125-test Lab Tests Online. CA 125 [Internet]. Washington DC: Asociación Americana de Química Clínica; [actualizado 17 jul. 2023; citado 2024 jun 25]. Disponible en: https://labtestsonline.org/tests/ca-125 |
| PSA (antígeno prostático específico) | Proteína producida principalmente por las células epiteliales de la glándula prostática, en el semen, desempeña un papel crucial en la licuefacción del semen, lo que facilita el movimiento de los espermatozoides. Se mide en sangre, y dura aproximadamente 2 a 3 días. [1] | < 4 ng/mL (a menudo normal en < 60 años, se utilizan rangos dependientes de la edad, Hombres de 60-69 años: < 4.5 ng/mL Hombres de 70-79 años: < 6.5 ng/mL) Entre : 4,0 - 10,0 ng/mL, Riesgo de CA prostata, prostatitis o HBP. > 10,0 ng/ml: Mayor riesgo de Ca próstata, o prostatitis. [2] |
Cáncer de próstata. ó hiperplasia prostática benigna o prostatitis. | Algunos hombres con cáncer de próstata pueden tener niveles de PSA por debajo de 4.0 ng/mL También está elevado en la hiperplasia prostática benigna (HPB) y la prostatitis. | 1. Anamthathmakula P, Winuthayanon W. Mechanism of semen liquefaction and its potential for a novel non-hormonal contraception†. Biol Reprod. 2020 May 14;103(2):411–426. doi: 10.1093/biolre/ioaa075. 2. Brosman SA. Prostate-Specific Antigen Testing [Internet]. Updated: 2023 Jun 01. Chief Editor: Kim ED. [citado 2024 jun 25]. |
| La fPSA (fracción libre del Antígeno Prostático Específico | La fPSA se refiere a la porción del PSA que circula en la sangre sin estar unida a otras proteínas. En contraste, el PSA total incluye tanto el PSA libre como el PSA que está unido a proteínas. (Ej. unida a la serpinas ,como la alfa-1-antiquimotripsina (ACT) que se produce en el hígado) [1] | Se utiliza la relación entre PSA libre y PSA total. >25% Indica un menor riesgo de cáncer de próstata Entre 10% y el 25% riesgo incierto, seguimiento más estudios < 10% mayor riesgo de Ca próstata. [1] |
Se utiliza junto con el PSA para mejorar la especificidad del cáncer de próstata. | Una proporción baja de fPSA con respecto a PSA total aumenta la probabilidad de cáncer de próstata. Esto quiere decir, que un porcentaje bajo de fPSA puede indicar un mayor riesgo de cáncer de próstata. | 1.Pinsky PF, Prorok PC, Yu K, et al. Extended mortality results for prostate cancer screening in the PLCO trial with median follow-up of 15 years. Cancer 2017; 123(4):592-599. |
| AFP (alfa-fetoproteína) | La Alfa-fetoproteína (AFP) es de la familia de la 1-globulina de las proteínas del plasma humano y una glicoproteína con un peso molecular de aproximadamente 70 kDa. La AFP es producida principalmente en el hígado del feto en desarrollo. Se puede encontrar en la sangre materna y en el líquido amniótico, ya que se secreta en el suero fetal. Se ha observado un gran aumento en la concentración de AFP en varias enfermedades malignas, carcinoma hepatocelular primario y cáncer testicular no seminoma.[1] |
<10 ng/ml (normal) Entre 10 a 500 ng/mL. Hepatitis , cirrosis, embarazo > 500 ng/mL riesgo de Cáncer hepático o tumores células germinales. [1] |
Cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular) y cáncer testicular (tumores de células germinales no seminomatosos) u ovario. | También está elevado en enfermedades hepáticas benignas y en el embarazo. Y se utiliza como marcador tumoral para ciertos tipos de cáncer y también para detectar defectos congénitos en el feto. | 1. Mcintire, K.R., Waidmann, T.A., Moertel, C.G. and Go, V.L.W. Serum alpha-fetoprotein in patients with neoplasms of the gastrointestinal tract. Cancer Res. 35:991-996 |
| hCG (Gonadotropina Coriónica Humana) | Hormona glucoproteica que desempeña un papel fundamental en el embarazo, producida por el sincitiotrofoblasto de la placenta, función principal es mantener el cuerpo lúteo. También se produce anormalmente en células tumorales de células germinales (testículos, ovarios). Su semi vida es de aproximadamente 24-36 horas.[1] | Valor normal Menos de 5 mIU/mL Hombres y mujeres no embarazadas y pacientes tratados para cáncer Valores elevados de hCG: pueden indicar la presencia de tumores germinativos como coriocarcinoma, teratoma, seminoma, y otros tipos de cáncer testicular (niveles >5,000 mUI/mL se asocian con peor pronóstico) y cáncer de ovario. También metástasis o tratamiento no está siendo completamente efectivo.[1] |
Testículo (tumores de células germinales), enfermedad trofoblástica gestacional. | Muy sensible a estas condiciones, de fecundación. | 1.Marchán JC. Gonadotropina coriónica humana, una hormona versátil y un marcador tumoral esencial en cáncer testicular de células germinales no seminomatosas. Rev Colomb Endocrinol Diabetes Metab. 2019 Mayo;6(2):107. |
| CA 15-3 (Antígeno de carbohidratos 15-3) | Es proteína que se encuentra en la sangre en condiciones normales, las células epiteliales producen pequeñas cantidades de CA 15-3, sin embargo se produce principalmente en mayores cantidades en las células epiteliales de la glándula mamaria, es usa como marcador tumoral. La vida media del CA 15-3 en la sangre es de aproximadamente 7-14 días. [1] | < 31 U/mL (normal) 31-100 U/ml, requeriran evaluación extra. >100 U/ml, Mayor riesgo maligno vs benigno.[1] |
Cáncer de mama./ Tiroiditis, hipertioidismo, Bocio | Se utiliza para monitorear la respuesta al tratamiento, metástasis o recurrencia. | 1. Das S, Dey MK, Devireddy R, Gartia MR. Biomarcadores en la detección, diagnóstico y pronóstico del cáncer. Sensores. 2024;24(1):37. doi:10.3390/s24010037. |
| Tiroglobulina (Tg) | Es una glicoproteína producida por las células foliculares de la tiroides, es la precursora de las hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Se almacenan en el coloide folicular. La vida media de tiroglobulina en sangre es de aproximadamente 3 días. [1] | Variable, depende del estado de la tiroides. 0-55 ng/mL aprox (Normal) Post-tiroidectomía total <0.2 ng/mL ultrasensible. Bajo riesgo CA tiroides Post-tiroidectomía + TSH suprimida <0.1 ng/mL. [2] |
Cáncer de tiroides (diferenciado/papilar o folicular). TIroiditis, hipertiroidismo, bocio | Útil para monitorear la recurrencia después de la tiroidectomía. La presencia de TgAb La presencia de TgAb (Anticuerpos anti-tiroglobulina): interfiere con la medición precisa de Tg. Se deben utilizar métodos especiales o considerar otras pruebas (como la estimulación con TSH recombinante). interfiere con la medición precisa de Tg. Se deben utilizar métodos especiales o considerar otras pruebas (como la estimulación con TSH recombinante). Además, la Tg siempre deben interpretarse en conjunto con los hallazgos de otras pruebas, como la ecografía cervical y la gammagrafía con yodo.[2] | 1. Pirahanchi Y, Tariq MA, Jialal I. Fisiología de la tiroides. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Feb 13. [citado 2024 jun 25]. 2.Indrasena BSH. Use of thyroglobulin as a tumour marker. World J Biol Chem. 2017 Feb 26;8(1):81–85. doi: 10.4331/wjbc.v8.i1.81. |
| SCC (antígeno del carcinoma de células escamosas) | Glicoproteína asociada con el carcinoma de células escamosas, de tal manera se produce principalmente en las células de los carcinomas de células escamosas. Dura en sangre aproximadamente 24 horas.[1] | < 2,5 ng/ml (Normal) Entre 2.5 ng/ml y 5ng/ml, requerir evaluaciones complementarias. > 5ng/ml mayor riesgo de patologia maligna.[1] |
Carcinomas de células escamosas (cabeza y cuello, piel, pulmón, cuello uterino, esófago). psoriasis, eccema, Insuficiencia renal, Enfermedades pulmonares benignas entre otras | Útil para monitorear la respuesta al tratamiento. | 1.David G. Wild. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved. 833 http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-08-097037-0.00067-1 |
| CA 72-4 (Antígeno de carbohidratos 72-4) | Glicoproteína de alto peso molecular asociada a adenocarcinomas, se produce en las células de adenocarcinomas de: Estómago, Ovarios, Colon, Páncreas, otros organos del tracto gastrointestina.[1] |
< 6,9 U/ml (normal) 7 - 10 U/mL condiciones benignas o riesgo de cáncer en etapas tempranas. 10 - 50 U/mL. Mayor riesgo de malignidad > 50 U/mL mayor riesgo de CA ovario |
Cánceres gástricos, de ovario y colorrectales. ó Gatritis, pancreatitis, en Crohn, endometriosis, quiste ovárico, cirrosis hepática, neumopatías. | El CA 72-4 se use en combinación con otros marcadores tumorales, como el CA 19-9 y el CEA, para aumentar la sensibilidad y especificidad en el diagnóstico y seguimiento de ciertos cánceres..[1] | 1.Xu Y, Zhang P, Zhang K, Huang C. La aplicación de CA72-4 en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer gástrico. Biochim Biophys Acta Rev Cancer. 2021 Dic;1876(2):188634. doi: 10.1016/j.bbcan.2021.188634. |
| CYFRA 21-1 (Fragmento de citoqueratina 21-1) | El antígeno del fragmento de citoqueratina 19 (CYFRA 21-1) pertenece a la familia de las citoqueratinas y forman los filamentos del citoesqueleto de las células epiteliales. [1] Esta elevación en los tumores se puede deber a la lisis celular, a través de la cual se libera material del interior de la célula al torrente sanguíneo, incluido el CYFRA 21-1, mediante la acción de las proteasas que degradan los filamentos de citoqueratina. [2] | Valor normal: 0.66-3.84 ng/mL Cancer de pulmon de celulas no pequeñas Valores >3.3 ng/mL son indicativos, especialmente en etapas avanzadas. Concentraciones >30 ng/mL suelen correlacionarse con enfermedad avanzada (estadios IIIB-IV).[4] |
Cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), junto con el antígeno carcinoembrionario (CEA) y el antígeno asociado al carcinoma de células escamosas (CCE), para otros tipos de tumores epiteliales como el cáncer de vejiga. [3] | La eficacia diagnóstica y pronóstica de los marcadores tumorales depende en gran medida del punto de corte establecido por el laboratorio. [3] El punto de corte de CYFRA 21-1 no está claro y no se ha estandarizado entre los diferentes métodos analíticos. [3] Niveles elevados de CYFRA 21-1 se observan en otras enfermedades no oncológicas, lo que dificulta el diagnóstico del cáncer. [3] El punto de corte de CYFRA 21-1 medido con un analizador Lumipulse recomendado por el fabricante es de 1,8 ng/mL. [3] El estudio determinó que el punto de corte óptimo de CYFRA 21-1 utilizando la tecnología Lumipulse es de 3,15 ng/mL. Este punto de corte reduce la tasa de falsos positivos y mejora la eficacia diagnóstica de CYFRA 21-1 como marcador tumoral. [3] Los niveles elevados de CYFRA 21-1 (>3,15 ng/mL) son un factor pronóstico desfavorable. [3] |
1.Takada M, Masuda N, Matsuura E, Kusunoki Y, Matui K, Nakagawa K, et al. Medición de fragmentos de citoqueratina 19 como marcador de cáncer de pulmón mediante inmunoensayo enzimático CYFRA 21-1. Br J Canc. 1995;71:160–5. doi: 10.1038/bjc.1995.33. 2.Menha S, Ragaba HM, Abdalla NA, El-Asmar AB. Biomarcadores solubles de citoqueratina-19 y E-selectina: su relevancia para la detección del cáncer de pulmón cuando se evalúan de forma independiente o en combinación. Canc Biomark. 2008;43:43–54. doi: 10.3233/cbm-2008-4105 3. García-Valdecasas Gayo S, Ruiz-Alvarez MJ, Gonzalez-Gay D, Ramos-Corral R, Marquez-Lietor E, Del Amo N, et al. El CYFRA 21-1 en pacientes con sospecha de cáncer: evaluación de un punto de corte óptimo para evaluar la eficacia diagnóstica y el valor pronóstico. Adv Lab Med. 2020;1(4). doi: 10.1515/almed-2020-0092. 4. CYFRA 21-1 Multicentre Study Group, Rastel D, Ramaioli A, Cornillie F, Thirion B. CYFRA 21-1, a sensitive and specific new tumour marker for squamous cell lung cancer. Report of the first European multicentre evaluation. Eur J Cancer. 1994;30A(5):601-6. doi: 10.1016/0959-8049(94)90528-2. |
| M2-PK (isoenzima tipo M2 de la piruvato quinasa) | Es una enzima clave en el metabolismo celular, y su detección se utiliza como marcador en diversos procesos biológicos, particularmente en la detección de ciertos tipos de cáncer y enfermedades gastrointestinales.[1] | Valor normal < 4.5 U/ml Carcinoma colorrectal CCR 8,6 U/ml - 23,5 U/ml [1] Adenoma avanzado AA 4,5 U/ml -8,1 U/ml [1] |
Cáncer colorrectal [2] |
M2-PK fecal es un biomarcador válido y con alta precisión para predecir actividad endoscópica en la EC, siendo superior a PCR y VSG. [2] | 1. Cruz, A., Carvalho, C., Crespo, A., Iglesias, Á., Freitas, P.P., Cubiella, J., & García Nimo, L. (2020). 209-M2 PIRUVATO QUINASA Y TEST DE SANGRE OCULTA EN HECES INMUNOLÓGICO PARA LA DETECCIÓN DEL CCR: ESTUDIO DE PRUEBAS DIAGNÓSTICAS. Gastroenterología y Hepatología, 43(Espec Congr), 241. 2.Vázquez-Morón, J.M., Benítez-Rodríguez, B., Pallarés-Manrique, H., Cabanillas-Casafranca, M., Jiménez-Macías, F.M., Osuna-Molina, R., González-Gutierrez, R., & Ramos-Lora, M. (2013). M2-Piruvato Quinasa fecal (M2-PK) es un nuevo biomarcador útil para diagnosticar la enfermedad inflamatoria intestinal. RAPD Online, 36(1), 10-16. |
| BRCA1/BRCA2) | El BRCA1 (cáncer de mama 1) y el BRCA2 (cáncer de mama 2) son genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y otra del padre. Las personas que heredan un cambio dañino en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de mama (seno) y el cáncer de ovario. Este tipo de cambio dañino en los genes se llama mutación o variante patogénica.[1,2] |
No hay valores "normales" para BRCA1/BRCA2 como tales, se trata de genes y no de proteínas que se miden cuantitativamente. Resultado positivo. Un resultado positivo de la prueba indica que la persona tiene un cambio dañino en BRCA1 o en BRCA2 (que en los informes de laboratorio se llaman "variante patogénica" o “posiblemente patogénica") y que tiene un aumento del riesgo de presentar ciertos cánceres. Pero si obtiene un resultado positivo de la prueba, no es posible saber si la persona evaluada tendrá cáncer ni cuándo. Algunas de las personas que heredan un cambio dañino en BRCA1 o en BRCA2 nunca presentan cáncer.[3] Resultado negativo. Un resultado negativo de la prueba podría tener distintos significados, según los antecedentes médicos familiares y personales de la persona evaluada y la identificación anterior de un cambio genético dañino en la familia.[3] |
Cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata | Cáncer de mama femenino: más del 60 % de las mujeres que heredan un cambio dañino en BRCA1 o en BRCA2 tendrán cáncer de mama en la vida.[2] Cáncer de mama masculino: alrededor del 0,2 % al 1,2 % de los hombres con un cambio dañino hereditario en BRCA1 y del 1,8 % al 7,1 % de los hombres con un cambio dañino hereditario en BRCA2 tendrán cáncer de mama al llegar a los 70 años.[2] Cáncer de ovario: alrededor del 39 % al 58 % de las mujeres que heredan un cambio dañino en BRCA1 y del 13 % al 29 % de las mujeres que heredan un cambio dañino en BRCA2 tendrán cáncer de ovario (que incluye el cáncer de trompa de Falopio y el cáncer primario de peritoneo) durante su vida.[2] |
1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 2. National Comprehensive Cancer Network: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024. Available online with free registrationNotificación de salida. Last accessed July 16, 2024. 3. NIH, Cambios en el gen BRCA: el riesgo de cáncer y las pruebas genética. |
| 5-HIAA (ácido 5-hidroxiindolacético) | El ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) es el principal metabolito de la serotonina. La serotonina se descompone en ácido 5-hidroxiindolacético en el hígado. Este ácido se utiliza como indicador indirecto para la medición de serotonina mediante una prueba de orina de 24 horas. [1] [2] | El rango normal de ácido 5-hidroxiindolacético medido en orina es de 3 a 15 mg/24 horas. El límite superior de ácido 5-hidroxiindolacético valores superiores a 25 mg/24 horas, son indicativas de tumores carcinoides.[3] |
Tumores carcionoides | Es esencial para el diagnóstico y el seguimiento de los tumores carcinoides. Los tumores carcinoides del síndrome carcinoide. Los tumores carcinoides son un tipo de tumor neuroendocrino que se encuentra en el sistema gastrointestinal o pulmonar. Los tumores carcinoides del intestino medio secretan serotonina, mientras que los tumores carcinoides del intestino anterior y del intestino medio no. [4] El síndrome carcinoide es un síndrome paraneoplásico secundario a los tumores carcinoides, cuyos síntomas incluyen, entre otros, enrojecimiento cutáneo, diarrea, náuseas, vómitos, hepatomegalia, soplos cardíacos, tos, disnea y sibilancias.[4] |
1.Deacon AC. Medición del ácido 5-hidroxiindolacético en orina. Ann Clin Biochem. Mayo de 1994; 31 (Parte 3) : 215-32. 2. Adaway JE, Dobson R, Walsh J, Cuthbertson DJ, Monaghan PJ, Trainer PJ, Valle JW, Keevil BG. Ácido 5-hidroxiindolacético sérico y plasmático como alternativa a la medición de ácido 5-hidroxiindolacético en orina de 24 horas. Ann Clin Biochem. Septiembre de 2016; 53 (Pt 5):554-60. 3. Maroun J, Kocha W, Kvols L, Bjarnason G, Chen E, Germond C, Hanna S, Poitras P, Rayson D, Reid R, Rivera J, Roy A, Shah A, Sideris L, Siu L, Wong R. Directrices para el diagnóstico y el tratamiento de tumores carcinoides. Parte 1: el tracto gastrointestinal. Declaración de un Grupo Nacional Canadiense de Expertos en Carcinoides. Curr Oncol. Abr. 2006; 13 (2):67-76 4, Lenchner, J. R., & Santos, C. (2023, 1 de mayo). Bioquímica, ácido 5-hidroxiindolacético. StatPearls. Recuperado de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551684/ |
| CA27.29 |
Proteína que se encuentra en las células epiteliales que revisten las superficies internas y externas del cuerpo. Forma parte de una proteína más grande que se llama MUC 1. CA 27.29 se puede encontrar en cantidades mayores que las normales en pacientes de algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama. [1] | Valor menor a 38.6 U/ml. Esto podría significar que no hay un cáncer de mama activo. [2] Nivel igual o mayor 38.6 U/ml podría indicar un cáncer de mama activo, o que el cáncer de mama haya reaparecido, o que se haya propagado en forma de metástasis. [2] |
Cancer de Mama Alternativa al CA 15-3. No se recomienda su uso combinado |
Evalua la eficacia del tratamiento y determina si hay recidiva Tanto CA 27.29 como CA 15.3, es utilizado para seguir el curso del tratamiento en mujeres con cáncer de mama avanzado.[2] Correlación alta con CA 15-3, sin ventaja diagnóstica adicionaL |
1."Definición de CA 27.29 - Diccionario de cáncer del NCI"https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/ca-2729 2. "Marcador tumoral CA 27.29 - Referencia Laboratorio Clínico": https://www.labreferencia.com/marcador-tumoral-ca-27-29/ |
| B2M (microglobulina β2) | La beta-2-microglobulina (β2M), una subunidad importante del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de clase I, desempeña importantes funciones biológicas y roles en la inmunidad tumoral. [1] Proteína pequeña que se encuentra normalmente en la superficie de muchas células, inclusive en los linfocitos y, en cantidades pequeñas, en la sangre y la orina. Es posible que una cantidad mayor en la sangre u orina sea un signo de ciertas enfermedades, inclusive de algunos tipos de cáncer como el mieloma múltiple o el linfoma. También se llama microglobulina ß2 y ß2-microglobulina. [2] |
En sangre: Generalmente, se considera normal un rango de 0.7 a 1.8 mg/L o hasta 2.0 mg/L. Pero esto puede variar. [2] En orina: Los valores normales en orina son generalmente inferiores a 0.3 mg/L, o se ajustan según los niveles de creatinina en orina. [2] |
Mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas [3] | Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento [3] |
1. Wang C, Wang Z, Yao T, Zhou J, Wang Z. El papel inmunitario de la beta-2-microglobulina en el melanoma. Front Oncol. 2022 Ago 16;12:944722. doi: 10.3389/fonc.2022.944722. PMID: 36046045; PMCID: PMC9421255. 2. National Cancer Institute. Marcadores tumorales [Internet]. Bethesda (MD): NCI; [actualizado 2023; consultado 2024 mar 13]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/deteccion/pruebas-marcadores-tumorales 3.National Cancer Institute. Marcadores tumorales [Internet]. Bethesda (MD): NCI; [actualizado 2023; consultado 2024 mar 13]. |
| Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu (ERBB2) o mutaciones en este gen | Proteína que participa en el desarrollo normal de las células. Algunos tipos de células cancerosas, como las del cáncer de mama, ovario, vejiga, páncreas, estómago y esófago, producen cantidades anormales del HER2/neu. Es posible que esto haga que las células cancerosas se multipliquen más rápido y se diseminen a otras partes del cuerpo. Medir la cantidad de esta proteína en algunos tipos de células cancerosas sirve para planificar el tratamiento. [1] | Prueba se trata de la presencia o ausencia de amplificación o sobreexpresión del gen, y esto se determina mediante pruebas específicas. Pruebas para HER2/neu (ERBB2) en Inmunohistoquímica (IHC) o en Hibridación in situ fluorescente (FISH). [2] Inmunohistoquímica (IHC): Normal (HER2 negativo): Se reporta como 0 o 1+. Esto significa que hay poca o ninguna sobreexpresión de la proteína HER2 en las células cancerosas. Anormal (HER2 positivo): Se reporta como 2+ (equívoco) o 3+. Un resultado de 3+ indica una alta sobreexpresión de la proteína HER2. Un resultado de 2+ se considera equívoco y generalmente requiere una prueba adicional (FISH) para confirmar.[2] Hibridación in situ fluorescente (FISH): Normal (HER2 negativo): El número de copias del gen HER2 es normal. Anormal (HER2 positivo): Hay un aumento en el número de copias del gen HER2 (amplificación).[2] |
Cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de vejiga, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de estómago y de esófago (gastroesofágico) Selección de pacientes para terapias anti-HER2. Receptores hormonales (RE/RP) y HER2 |
Proposito: determinar el tratamiento | 1.Definición de HER2/neu - Diccionario de cáncer del NCI 2. American Cancer Society: Estado de HER2 del cáncer de seno | ¿Qué es el estatus HER2?. |
| uPA/PAI-1 Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1) |
Biomarcadores moleculares que sirven como biomarcadores pronóstico y predictivos. Estos nuevos enfoques suelen definirse como pruebas multiparamétricas, multianalito y multigénicas. [1] | Valores elevados de uPA (>3.3 ng/mg de proteína) se correlacionan con mal pronóstico y mayor riesgo de recurrencia en cáncer de mama invasivo. [3] PAI-1, se puede analizar de dos formas, como antigeno y como actividad. Antigeno del PAI-1 1-25ng/mL. PAI (actividad): 1 –20 UI/ml. [3] Combina con PAI-1: La relación uPA/PAI-1 mejora la precisión pronóstica. En estudios, niveles altos de ambos marcadores predicen menor supervivencia libre de enfermedad. [3] |
Cancer de mama | uPA y PAI-1 fueron predictores independientes del pronóstico en mujeres con enfermedad ganglionar negativa o positiva. [2] Cabe destacar que ambos biomarcadores predijeron el pronóstico en pacientes que no recibieron terapia adyuvante sistémica, lo que sugiere que reflejan la biología tumoral subyacente y la historia natural del tumor. [2] Niveles elevados predicen recurrencias y menor supervivencia. Combinación mejora precisión vs. marcadores clásico |
1.Barzaman K, Karami J, Zarei Z, Hosseinzadeh A, Kazemi MH, Moradi-Kalbolandi S, et al. Breast cancer: Biology, biomarkers, and treatments. International Immunopharmacology. 2020 Jul;84:106535. 2. Duffy MJ, O'Donovan N, McDermott E, Crown J. Validated biomarkers: The key to precision treatment in patients with breast cancer. Breast. 2016 Oct;29:192-201. doi: 10.1016/j.breast.2016.07.009. Epub 2016 Aug 9. 3. Cervantes-Díaz MT, Piña-Sánchez P, Leal-Herrera YA. El uso de biomarcadores en cáncer de mama. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2020;58( |
| ADN libre circulante tumoral (cfDNA) | Es una fracción del ADN libre en sangre que deriva específicamente de células tumorales. Su análisis, conocido como biopsia líquida, permite detectar y monitorizar el cáncer de forma mínimamente invasiva. | Dichos valores varian ampliamente, ADN libre circulante con concentraciones entre 22 y 3922 ng/mL para cancer colorrectal avanzado y que niveles de ADN >1000 ng/mL. [3] | Cancer colorrectal | Selección de terapia adyuvante post-cirugía: del ensayo DYNAMIC, donde el uso ctDNA para guiar la quimioterapia adyuvante en cancer de colon en estadio II demostro reducir el uso de quimioterapia sin comprometer la supérvivencia libre de recurrencia. [1] Detección temprana y cribado Estudio ECLIPSE (2024), Prueba de cfDNA en sangre mostró: Sensibilidad del 83% para cáncer colorrectal. Especificidad del 90% para neoplasia avanzada (cáncer o lesiones precancerosas) [2] |
1. Henriksen TV, Demuth C, Frydendahl A, Nors J, Nesic M, Rasmussen MH, et al. Timing of circulating tumor DNA analysis aimed at guiding adjuvant treatment in colorectal cancer. Clin Cancer Res. 2025 Feb 20;[Epub ahead of print]. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-24-3200. 2. Lieberman DA, AGA CRC Workshop Panel. Commentary: Liquid Biopsy for Average-Risk Colorectal Cancer Screening. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024 Jun;22(6):1160-1164.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2024.01.034. Epub 2024 1 Mar 26 3. Schwarzenbach H, Stoehlmacher J, Pantel K, Goekkurt E. Detection and monitoring of cell-free DNA in blood of patients with colorectal cancer. Ann N Y Acad Sci. 2008 Oct;1137:181-9. doi: 10.1196/annals.1448.025. |
| Proteogenómica | El Clinical Proteomic Tumor Analysis Consortium (CPTAC) desempeña un papel crucial en el análisis proteómico de cánceres como el de ovario y mama, al integrar datos proteómicos con información genómica y transcriptómica.[1] | Este enfoque proteogenómico permite identificar nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores potenciales, sin necesidad de establecer valores absolutos de cuantificación de proteínas. | Cáncer de ovario y cáncer de mama | Este enfoque ha permitido identificar dependencias farmacológicas impulsadas por la sobreexpresión o hiperactivación de proteínas, lo que ayuda a predecir con precisión las dianas farmacológicas efectivas. [2] Proyecto CPTAC analiza proteínas en cáncer de ovario y mama. Sin valores numéricos establecidos |
1.The CPTAC Data Portal: A Resource for Cancer Proteomics Research. Edwards NJ, Oberti M, Thangudu RR, et al. Journal of Proteome Research. 2015;14(6):2707-13. doi:10.1021/pr501254j. 2. Pan-Cancer Proteogenomics Expands the Landscape of Therapeutic Targets. Savage SR, Yi X, Lei JT, et al. Cell. 2024;187(16):4389-4407.e15. doi:10.1016/j.cell.2024.05.039. |
| Pruebas de MCD (Múltiples Cánceres) | Son análisis innovadores que buscan identificar signos de cáncer en etapas iniciales mediante biomarcadores en sangre u otros fluidos. Aunque prometen revolucionar el cribado oncológico, aún enfrentan desafíos técnicos y clínicos.[1] | Método: Utilizan biopsia líquida para analizar ADN libre circulante (cfDNA), patrones de metilación, proteínas u otros marcadores tumorales.[1] | Galería (GRAIL): Detecta 50 tipos de cáncer mediante metilación del ADN. Detecta cánceres sin método de cribado estándar (páncreas, ovario). [1] TriOx: Combina múltiples características del ADN para identificar cánceres en etapas tempranas. Analiza múltiples características del ADN (fragmentación, metilación). En fase de estudios clínicos, muestra promesa para cánceres hematológicos y sólidos. [2] |
Sensibilidad: 1.8%-80% según tipo de cáncer; 15.4% en estadio I. [1] Especificidad:90%-99% para descartar cáncer. [1] Detección temprana: Identifica recaídas 8-167 días antes que métodos radiológicos. 1] |
1. Gaceta Médica. Las pruebas de detección precoz de cánceres múltiples avanzan, pero aún enfrentan barreras. Gaceta Médica. 2024 Sep 24. 2, Equipo editorial de LabMedica en español. Análisis de sangre permite detección temprana de múltiples cánceres. LabMedica en español. 2025 Ene 15. |
| KIM-1 (Kidney Injury Molecule-1) | Es una glucoproteína transmembrana expresada por células tubulares proximales renales lesionadas y células de carcinoma de células renales RCC.[1] |
Detección temprana y riesgo: presencia en sangre/orina: Niveles elevados en pacientes que desarrollarán carcinoma renal de células claras (ccRCC) hasta 5 años antes del diagnóstico. .[3] Expresión en tejido no tumoral: En pacientes con ccRCC, KIM-1 se detecta en túbulos proximales sanos, sugiriendo una susceptibilidad genética al tumor..[3] Correlación con malignidad: Niveles altos en orina se asocian con grado tumoral avanzado y mayor riesgo de recurrencia.[3] |
Biomarcador con rol dual en la patología renal: predictivo en cáncer de riñón y diagnóstico en daño renal agudo/crónico. | CheckMate-214: estudio investigó el biomarcador KIM-1 concluye que niveles elevados al inicio del tratamiento con nivolumab/ipilimumab predicen pronóstico desfavorable. Disminución temprana de KIM-1 correlaciona con mejor respuesta. Esto podría ayudar a identificar a los pacientes que probablemente tendrán éxito con la inmunoterapia, permitiendo ajustes tempranos en la estrategia de tratamiento..[2] |
1, Lin F, Zhang PL, Yang XJ, Shi J, Blasick T, Han WK, et al. Molécula de lesión renal humana-1 (hKIM-1): Un marcador inmunohistoquímico útil para el diagnóstico de carcinoma de células renales y carcinoma de células claras de ovario. American Journal of Surgical Pathology. 2007;31:371–81. 2, Avances en el Tratamiento del Cáncer Renal Avanzado: Descubrimientos Clave de la ASCO GU 2025. Oncología Médica [Internet]. 14 de marzo de 2025 [citado 2024 jun 25]. 3,Cuadros T, Trilla E, Vilà MR, de Torres I, Vilardell J, Messaoud NB, Salcedo M, Sarró E, López-Hellin J, Blanco A, Mir C, Ramón Y Cajal S, Itarte E, Morote J, Meseguer A. “Hepatitis A virus cellular receptor 1/kidney injury molecule-1 is a susceptibility gene for clear cell renal cell carcinoma and hepatitis A virus cellular receptor/kidney injury molecule-1 ectodomain shedding a predictive biomarker of tumour progression”. Eur J Cancer. 23 de enero de 2013. pii: S0959-8049(12)01029-5. doi: 10.1016/j.ejca.2012.12.020 |
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Referencias